孕期唐氏筛查是检查什么

发布时间:2024-05-29   来源:未知    
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什么是孕期唐氏综合症筛查试验?

唐氏综合症是最常见的胎儿畸形,可导致严重的畸形和智力低下。目前,唐氏综合征的产前筛查已在全国普及。那么,什么是唐氏综合症?唐氏综合症有哪些危害?如何在孕期发现唐氏综合症?

什么是唐氏综合征?

唐氏综合征(道氏综合征)又称 21 三体综合征,是唐氏综合征中最常见的一种。

唐氏综合征(道氏综合征),又称 21 三体综合征或先天愚型。它是人类足月新生儿中最常见的染色体疾病,占染色体疾病的 90% 以上。如果不进行干预,每 600-800 名新生儿中就会有一名唐氏儿。

染色体是细胞核中的遗传物质。正常人有 46 条(23 对)染色体,分别来自母亲和父亲。唐氏儿含有 3 条 21 号染色体(正常人含有 2 条 21 号染色体),因此会患上这种疾病。

年龄

患唐氏综合症的风险与母亲的年龄密切相关,母亲的年龄越大,胎儿患唐氏综合症的几率就越大。母亲年龄小于 35 岁时,发病率为 0.1%;35-40 岁时,发病率是 35-40 岁时的四倍;40 岁以上时,发病率可高达 2-5%。不过,由于 35 岁以下的孕妇占大多数,因此大多数唐氏儿都是这些年轻的低风险孕妇所生。

唐氏綜合症的風險

唐氏综合征患儿可能会有严重的畸形和功能障碍,如严重智力低下、特殊面容(面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低、舌头突出等)、智力和身体发育迟缓,以及其他严重和多发性畸形和疾病,如先天性心脏病、胃肠道畸形、先天性甲状腺功能低下、白血病等。

如果没有严重的畸形,这些孩子可以活到成年,但他们会丧失劳动能力和生活自理能力。这种病没有治愈的方法,危害极大,给家庭和社会带来沉重负担。

唐氏综合症筛查

理论上,对所有孕妇进行羊膜腔穿刺和核型检查可以检测出所有唐氏综合征婴儿,但实际上这是不可能的,因为羊膜腔穿刺是一种侵入性方法,存在一些问题:

穿刺是侵入性的,有一定的风险。

经济上昂贵

产前诊断技术明显不足。

因此,通过唐氏筛查尽可能准确地确定唐氏综合症的高危孕妇,并在这些高危孕妇中进行羊膜穿刺术,是既能检测出绝大多数唐氏综合症婴儿,又能将穿刺风险降至最低的最佳选择。

唐氏综合征筛查是一种简单、经济、侵入性较小的检查,可以从孕妇群体中识别出患有唐氏综合征的高危孕妇,以便进一步明确诊断。产前筛查和产前诊断可以发现约 60%-90% 的唐氏儿。对这些婴儿及时进行引产将大大减少唐氏儿的出生数量。

唐氏综合症筛查的方法有哪些?

不同医院和地区根据自身条件提供不同的筛查计划。一个好的筛查项目应该具有高检出率、低假阳性率和假阴性率,从而检出更多的唐氏综合征婴儿,减少不必要的羊水穿刺和由此导致的流产。目前常用的唐氏综合征筛查项目有以下几种:

1. 孕早期筛查(在怀孕 11 周至 13 周零 6 天进行)

使用超声 NT(颈项透明层)筛查唐氏综合征的检出率为 75-80%,如果将孕早期血清学标记与超声 NT 筛查相结合,唐氏综合征的检出率为 85%,因此孕早期联合筛查是一种较好的筛查方案。

但早孕筛查不能提供开放性神经管畸形的风险,另外,高危个体需行绒毛活检,而能提供绒毛活检的医疗机构极少,故在国内开展有限。

2. 2. 中孕期血清学筛查(妊娠 15-20 周零 6 天时进行)

目前常用的双向筛查唐氏儿检出率为60%(即60%的唐氏儿可以检出),三向筛查为70%,四向筛查为80%,但四向筛查在国内开展不多。

3、孕早期和孕中期联合顺序筛查

孕妇在孕早期和孕中期进行两次筛查,将筛查结果进行综合计算,得出唐氏综合征的风险,这样可以最大限度地提高唐氏综合征的检出率,点击怀孕不知道的事,降低假阳性率。唐氏综合症的检出率在孕早期和孕中期仅通过血清学筛查就可达到 85%,而通过联合筛查计划(在孕早期和孕中期结合超声 NT 和血清学指标)则可达到 90-95%。

如果我是唐氏综合症的高危人群,我该怎么办?

唐氏综合症高风险并不一定意味着胎儿就是唐氏综合症,它只是意味着胎儿患唐氏综合症的风险增加,而胎儿正常的可能性仍然高于胎儿不正常的可能性。因此,需要进一步的检查来确诊。高风险孕妇的下一步是进行以下检查:

1. 羊膜腔穿刺术或绒毛活检术

羊水或绒毛的核型分析是诊断唐氏综合症或其他染色体异常的金标准。

优点

(1) 明确诊断

(2) 可发现其他染色体异常

缺点

(1)侵入性,有一定的流产风险(与穿刺相关的流产率为 1200-500)

(2)费用较高

(3) 取决于相关的穿刺 机构 和实验室

2. 无创胎儿 DNA 检测(NIPT)

近年来兴起的无创胎儿 DNA 检测技术主要针对唐氏综合征高风险人群,检测率高达 99%。唐氏综合症筛查高风险孕妇也可通过 NIPT 进一步分流。如果 NIPT 提示高风险,则唐氏综合症的风险极高,需要进行羊膜穿刺来确诊。

优点

(1) 唐氏综合征检出率高,假阳性和假阴性率极低。

(2) 无创

(3) 也可提供某些其他染色体的风险(主要是 13 三体综合征、18 三体综合征和性染色体,取决于实验室)。

缺点

(1)费用较高

(2) 仍是一种筛查工具,高风险人群需要羊膜穿刺来确诊

(3) 其他染色体异常的检出率低。

其他注意事项

1. 唐氏综合征筛查主要针对低危人群,高龄孕妇并不是唐氏综合征筛查的禁忌人群,但如何选择,还是直接穿刺,请咨询您的产科医生。

2. 唐氏综合征筛查的目标是追求最有效、最安全、最高效的筛查,以检出绝大多数唐氏综合征患儿,但并不能保证检出所有患儿。

3. 唐氏综合征筛查针对常见的染色体异常(唐氏综合征和 18 三体综合征)。其他染色体异常也可能是筛查的高风险因素,但不能保证所有这些罕见的染色体异常都能被检测出来。

4. 胎儿系统超声波检查是唐氏综合症筛查的有效补充。

5. 5. 双胎筛查比较棘手,不建议进行孕中期筛查,因为检出率太低。可考慮 NT 超聲篩查、早期聯合篩查或早中期聯合篩查。


参考资料
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